10000 例孕妇的地中海贫血筛查结果分析

摘要:

〔摘 要〕 目的：对 10000 例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。 方法：选取 2019 年 7 月至 2021 年 12 月期间 来郑州市颐和医院就诊的 10000 例孕妇作为研究对象，通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中 海贫血筛查，根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果，将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组，阴性 的纳为对照组。若初始结果为阳性，则通过聚合酶链式反应（PCR）– 反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点 – 聚合酶链式反应（Gap–PCR）技术对常见的 α 地中海贫血基因、β 地中海贫血基因类型进行检测，利用基因测序法验 证检测结果高度怀疑的标本，比较各方法检测的结果。 结果：本研究 10000 例孕妇中，地中海贫血初筛阳性者总计 802 例，占比为 8.02 %；地中海贫血基因检测阳性者总计 314 例，占比为 39.15 %；α 地中海贫血的孕妇涉及 5 种基 因类型，其中东南亚型缺失占比最高，为 82.30 %，右侧缺失次之，为 8.13 %；β 地中海贫血的孕妇涉及 11 种基因类 型，其中 –28（A→G）占比最高，为 29.59 %，CD41–42（–TCTT）次之，为 26.53 %；αβ 复合型地中海贫血的孕妇 涉及 7 种基因类型。观察组孕妇的血红蛋白 A2 水平低于对照组，平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、 平均红细胞体积均高于对照组，差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：在对孕妇实施产前地中海贫血筛查过程 中，采取 Gap–PCR 技术、PCR– 反向斑点杂交技术虽然能够具有较好的检出率，但是仍存在漏诊风险，因此应当在 筛查工作开展中恰当配合基因测序法进行进一步验证，以确保诊断准确度。

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